Un avance histórico en la investigación del Síndrome de Down
Científicos japoneses han dado un paso clave en la investigación del Síndrome de Down al demostrar que es posible eliminar el cromosoma adicional que lo causa. Utilizando la tecnología CRISPR-Cas9, lograron modificar las células in vitro, eliminando la trisomía 21. Este hallazgo, aunque prometedor, aún está lejos de su aplicación clínica en humanos o animales.
Investigadores de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita lideraron este estudio innovador, cuyos resultados fueron publicados en la revista PNAS Nexus. Este descubrimiento podría allanar el camino para tratamientos genéticos en el futuro, pero aún requiere más pruebas y ajustes.
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El uso de CRISPR-Cas9 para eliminar la trisomía 21
El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 extra, lo que genera alteraciones en el desarrollo físico y mental. Según MedlinePlus, esta condición ocurre al azar durante la división celular en el desarrollo embrionario y no se hereda.
Los investigadores japoneses emplearon CRISPR-Cas9, una técnica de edición genética que permite modificar el ADN con alta precisión. Su enfoque consistió en identificar secuencias específicas en uno de los dos cromosomas duplicados y fragmentarlo, permitiendo su eliminación total de la célula.
El científico Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología de España, explicó que el objetivo era cortar el cromosoma adicional en múltiples fragmentos hasta lograr su desaparición. «El resultado final es que la célula acaba con solo dos copias del cromosoma 21, una del padre y otra de la madre, eliminando la trisomía», afirmó Montoliu.
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Limitaciones y próximos pasos en la investigación
Si bien este descubrimiento es esperanzador, su aplicación aún enfrenta varios desafíos. La investigación se realizó en un entorno de laboratorio con células cultivadas, por lo que todavía queda un largo camino antes de considerar ensayos clínicos en animales o humanos.
Montoliu subrayó la necesidad de perfeccionar la técnica para evitar que las herramientas CRISPR-Cas9 afecten las copias saludables del cromosoma 21, lo que podría generar efectos no deseados. «La selección de las secuencias a cortar debe ser extremadamente cuidadosa», advirtió el experto.
A pesar de estas limitaciones, este avance representa una luz de esperanza en la investigación del Síndrome de Down. La posibilidad de reducir la trisomía 21 de manera segura podría abrir la puerta a futuros tratamientos personalizados y mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
